先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。
(1)形态结构的先天缺陷，表现为先天畸形。形态结构缺陷又有体表的， 肉眼可见的畸形，及体内的器官、组织畸形，其种类不下数百种。
(2 )生理和代谢功能障碍所致的先天缺陷，表现为功能障碍，如先天聋、 哑、盲，也包括代谢异常，如苯丙酮尿症之类。
(3)先天智力低下包括各种染色体崎变所致智力低下，单基因性疾病、多 基因遗传病所致智力低下和环境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒综合征、胎儿水俣病、铅中毒、先天风疹综合征以及环境缺碘影响胎儿大脑发育所致智力低 下等。初生婴儿某些智力低下不易被发现，到3岁左右才开始表现出来，还要到 更大年龄需经检查才能确定。
（4）宫内发育迟缓，多数宫内发育迟缓儿出生后体重虽可较快增长，但智 力发育较差，智商较低，因此也属于先天缺陷。